El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Aunque puede afectar a cualquier bebé, el riesgo aumenta con la edad materna. Por suerte, existen estudios que permiten detectarlo desde las primeras semanas del embarazo.
En CEMAFE, contamos con tecnología avanzada y especialistas en medicina materno-fetal para realizar los estudios más precisos. A continuación, te explicamos tres pruebas clave para detectar el Síndrome de Down y en qué momento se recomiendan.
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Tamiz Combinado del Primer Trimestre
El Tamiz Combinado es el primer estudio que se realiza para estimar el riesgo de Síndrome de Down. Consiste en realizar un Ultrasonido de Translucencia Nucal, donde medimos el grosor del pliegue en la nuca del bebé. Un aumento puede ser indicio de alteraciones cromosómicas.
De igual forma, se realiza un Análisis de Sangre Materna, en el que evaluamos los niveles de proteínas como la PAPP-A y la β-hCG libre, que pueden estar alteradas en casos de trisomía 21.
Aunque este estudio no ofrece un diagnóstico definitivo, si su resultado indica un riesgo alto, recomendaremos de inmediato te realices pruebas confirmatorias.
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ADN-Fetal libre en sangre materna (NIPT)
La prueba no-invasiva de ADN en tu sangre es una opción para la detección oportuna del Síndrome de Down y de otros síndromes genéticos. Consiste en extraer, a partir de una muestra de tu sangre, fragmentos de ADN que provienen de la placenta y de tu bebé.
En caso de resultado positivo, se requiere el estudio específico para confirmar o descartar la condición detectada.
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Biopsia de Vellosidades Coriales y Amniocentesis
La biopsia de vellosidades coriales es un estudio prenatal que se realiza para detectar alteraciones genéticas y cromosómicas en el bebé durante el embarazo. Generalmente, se lleva a cabo entre las semanas 11 y 14 de gestación y consiste en tomar una pequeña muestra de las vellosidades coriales, que son estructuras de la placenta con material genético de tu bebé.
Cuando el embarazo es de mayor edad, a partir de las 15 semanas de gestación, y en ciertos escenarios médicos, se prefiere realizar una amniocentesis. Esta consiste en extraer una muestra del líquido amniótico, que contiene células de tu bebé.
Síndrome de Down: Importancia de las pruebas
Cualquiera de estas pruebas se realiza cuando las pruebas previas indican un alto riesgo de alteraciones genéticas, cuando hay un historial médico relevante o a simple petición de la embarazada. Estos estudios nos ayudarán a detectar no solo el Síndrome de Down, sino también otras anomalías genéticas en tu bebé o incluso infecciones congénitas.
Este tipo de estudios es importante que sean realizados por especialistas como el Dr. Héctor Oviedo Cruz de CEMAFE.
En CEMAFE, contamos con tecnología de última generación y especialistas en medicina materno-fetal para realizar estos estudios con precisión y seguridad.
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